ABD’li araştırmacılar tarafından yürütülen çalışmada, genetik varyantların uzun süre aktif kaldığı ve beynin birden fazla gelişim aşamasını etkileyebileceği tespit edildi. Bu durum, birçok bozukluğa neden olan ortak mekanizmaların tedavi edilmesine yönelik yeni fırsatlar sunabilir.

Kuzey Karolina Üniversitesi’nden genetikçi Hyejung Won, "Bu genlerin ürettiği proteinler diğer proteinlerle de oldukça bağlantılı. Bu bağlantılar beynin genel işleyişi üzerinde yaygın etkiler yaratabilir" dedi. Won’a göre, proteinlerdeki değişiklikler tüm ağı etkileyebilir ve beynin genelinde geniş sonuçlara yol açabilir.

Psikoloji1

Sekiz Bozukluğun Ortak Genetik Temeli

2019 yılında yapılan uluslararası bir çalışma, sekiz psikiyatrik bozuklukla ilişkili 109 geni belirlemişti. Bu bozukluklar şunlar:

Bipolar

Bu ortak genetik temel, söz konusu bozuklukların sıklıkla birlikte görülmesini açıklayabilir. Örneğin, otizm veya DEHB tanısı alan bireylerin %70’e kadar bir kısmında diğer bozukluk da görülebiliyor. Ayrıca, hastalıkların aile içinde kümelenmesi de bu genetik ortaklığı destekliyor.

Araştırmacılar, hem bozukluklara özgü genlerle hem de ortak genlerle ilgili yaklaşık 18 bin varyantı, nöronlara dönüşen öncül hücrelere yerleştirerek insan gelişimi sırasında nasıl çalıştıklarını gözlemledi. Bu süreçte 683 varyant, gen düzenlemesini etkileyen düzenleyici işlevleri açısından belirlendi ve gelişmekte olan fare nöronlarında da incelendi.

Pleyotroğik

Pleyotropik Varyantlar ve Beyin Gelişimi

Bu varyantların bir kısmı pleyotropik olarak tanımlandı, yani birçok farklı psikiyatrik bozuklukla ilişkilendirilebiliyorlardı. Pleyotropik varyantlar:

  • Belirli bozukluklara özgü varyantlara kıyasla daha fazla protein-protein etkileşimine katılıyor

  • Daha fazla sayıda beyin hücre tipinde aktif oluyor

Cell dergisinde yayımlanan çalışmaya göre, pleyotropik genler birden fazla beyin gelişim aşamasını etkileyen düzenleyici mekanizmalarla ilişkili. Bu genler, gen düzenlemesi gibi süreçlerde zincirleme etkiler yaratabiliyor, bu da aynı varyantların farklı bozukluklara yol açabilmesini açıklıyor.

Psıkolojık

Won, “Pleyotropi geleneksel olarak bir zorluk olarak görülüyordu çünkü psikiyatrik bozuklukların sınıflandırılmasını karmaşıklaştırıyor. Ancak bu genetik temeller daha iyi anlaşılırsa, tek bir tedavi ile birden fazla bozukluğu hedef almak mümkün olabilir” dedi.

Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre, dünya genelinde her 8 kişiden 1’i, yani yaklaşık 1 milyar insan, bir tür psikiyatrik rahatsızlıkla yaşıyor.

Muhabir: Suğra İrem Yıldız